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HISTOIRE DE LA MALADIE

Un garçon de 11 ans, sans antécédent particulier, présente un épisode diarrhéique avec douleurs abdominales traité par SpasfonÒ , ImodiumÒ , SmectaÒ .

Quelques jours plus tard apparaît un ictère avec urines foncées et selles décolorées dans un contexte fébrile (38°C). L'enfant est alors hospitalisé.

DONNEES CLINIQUES INITIALES

- asthénie

- pâleur

- ictère cutanéo-muqueux

- splénomégalie

DONNEES BIOLOGIQUES

Œ Bilan hépatique

- Bilirubine totale : 105 m mol/l dont 16 de bilirubine conjuguée et 89 de bilirubine libre.

- ASAT : 31 UI/l (N<31), ALAT 13 UI/l (N<24)

- GGT : 7 U/l

- Phosphatases alcalines : 182 UI/l (N entre 160 et 410)

- LDH : 783 UI/l (N entre 50 et 450)

Numération

- Hb : 5,7 g/dL

- GR : 2 téra/l

- Ht : 16,4 %

- VGM : 82

- GB : 2600 dont 52,1 % de polynucléaires neutrophiles, 34,3 % de lymphocytes, 4,7 % de monocytes, 4,3 % de polynucléaires éosinophiles, 1% de polynucléaires basophiles.

- Plaquettes : 150 000.

DIAGNOSTICS EVOQUES

DEMARCHE CLINIQUE, BIOLOGIQUE et THERAPEUTIQUE

On se trouve donc chez ce jeune garçon devant un ictère à prédominance de bilirubine libre, sans altération des fonctions hépatiques, en particulier sans cytolyse, s'accompagnant d'une anémie relativement intense.

A priori, l'ictère peut être rapporté à une hémolyse dont il convient de faire la preuve par :

- une numération des réticulocytes

- un dosage de l'haptoglobine.

Cette dernière est inférieure à 0,1 g/l (normale entre 0,5 et 2,5), alors que le taux de réticulocytes est bas : 0,05 % soit1,5 giga/l pour une normale comprise entre 0,5 et 2.

La baisse du taux d'haptoglobine confirme l'hypothèse hémolytique, alors que le taux de réticulocytes bas témoigne d'une non-régénération de l'anémie.

Cette érythroblastopénie s'accompagne d'une atteinte modérée des autres lignées sanguines (leuconeutropénie et thrombopénie) et ce dans un contexte infectieux.

HYPOTHESES DIAGNOSTIQUES

Le premier diagnostic envisagé est celui d'infection à Parvovirus B19, pathologie responsable d'érythroblastopénies transitoires, elles-mêmes susceptibles de compliquer et/ou de révéler une anémie hémolytique préexistante (acquise ou constitutionnelle). D'autres virus (en particulier CMV, EBV, et autres virus du groupe herpès) peuvent également peuvent également être à l'origine d'une telle symptomatologie.

‚ Le diagnostic de l'anémie hémolytique comporte quant à lui deux aspects : recherche d'arguments en faveur soit d'une anémie hémolytique préexistante d'origine constitutionnelle soit d'une anémie hémolytique d'origine acquise.

Ä en faveur d'une origine constitutionnelle :

Ø des arguments cliniques : notion d'antécédents familiaux, origine ethnique.

Ø des arguments biologiques :

· en faveur d'une anomalie de la membrane érythrocytaire (microsphérocytose héréditaire de Minkowski-Chauffard) : recherche de microsphérocytes sur lame et diminution de la résistance osmotique des hématies aux solutions salines.

· en faveur d'une anomalie de l'hémoglobine (en particulier thalassémies et drépanocytose): altération du profil électrophorétique de l'hémoglobine.

· en faveur d'une anomalie enzymatique érythrocytaire (notamment déficit en G6PD et Pyruvate Kinase) : mise en évidence du déficit enzymatique sur les dosages spécifiques.

Ä en faveur d'une origine acquise :

Ø des arguments cliniques : notion d'une prise médicamenteuse potentiellement toxique, contexte infectieux

Ø des arguments biologiques :

· mise en évidence d'anticorps dirigés contre les hématies : test de Coombs, recherche d'auto-anticorps froids et d'auto-anticorps biphasiques.

· recherche d'anomalies de la fonction rénale orientant vers un syndrome hémolytique et urémique.

Ä à part, la recherche d'une Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HNP) dont le diagnostic repose :

- sur la mise en évidence d'une hémoglobinurie

- sur l'existence d'une atteinte des 3 lignées sanguines

- surtout sur la mise en évidence, au niveau médullaire, d'un " clone HNP " par les techniques de cytométrie en flux

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

Œ L'analyse des données cliniques chez cet enfant fait apparaître :

Ø des éléments négatifs :

- absence d'antécédents personnels ou familiaux évocateurs d'une anémie hémolytique constitutionnelle.

- absence de données ethniques particulières (origine française)

- absence de prise médicamenteuse à priori suspecte

Ø un élément positif :

- notion de contexte infectieux

Sur le plan biologique sont réalisés :

Ø les sérologies virales pour le Parvovirus B19, l'EBV, le CMV, les virus herpès, le mycoplasme, les virus des hépatites A, B et C, l'HIV.

Ä toute négatives

Ø une recherche d'autoanticorps anti-érythrocytaires

Ä test de Coombs négatif - recherche d'auto-anticorps froids négative

Ø un ionogramme sanguin et une créatininémie

Ä normaux

Ø une recherche d'anomalies morphologique des hématies sur lame

Ä absence d'anomalie, en particulier absence de microsphérocytes

Ø une électrophorèse de l'hémoglobine

Ä normale

Ø des dosages de Glucose 6 phosphate déshydrogénase et de Pyruvate kinase

Ä normaux

Ø une recherche d'hémoglobinurie

Ä négative

Ø un myélogramme avec recherche d'un clone HNP

Ä négative (avec par ailleurs un aspect d'hyperplasie médullaire réactionnelle portant essentiellement sur la lignée érythroblastique et la lignée granuleuse)

CONCLUSION DIAGNOSTIQUE

Œ On peut à priori éliminer :

- une anémie hémolytique constitutionnelle

- une anémie hémolytique d'origine immuno-allergique liée à une prise médicamenteuse

- un syndrome hémolytique et urémique

- une hémoglobinurie paroxystique nocturne

Par ailleurs aucun agent infectieux précis n'a pu être mis en évidence.

Ž L'hypothèse la plus probable est donc celle d'une anémie hémolytique auto-immune post-infectieuse avec test de Coombs négatif (ce qui est le cas dans près de 3/4 des cas).

CONDUITE THERAPEUTIQUE ET EVOLUTION

Dans un premier temps, il est décidé d'une abstention thérapeutique. A J5 de l'hospitalisation, l'accentuation de l'anémie (4,5 g/dl) et surtout sa mauvaise tolérance conduisent à une transfusion érythrocytaire en même temps qu'est débutée une corticothérapie à 2 mg/kg/j.

Le taux d'hémoglobine remonte à 8,4 g/dl et surtout le taux de réticulocytes augmente à 8,2 % puis à 12,25 % à J9. A J15, la NFS montre des GR à 2,89 tera/l pour 9,5 g/dl d'hémoglobine, l'hématocrite est à 27,8 %, le chiffre de GB est de 7,7 giga/l dont 75,5 % de polynucléaires neutrophiles, 13,1 % de lymphocytes, 7,8 % de monocytes, les plaquettes sont à 370 giga/l. L'examen clinique est normal, l'ictère a disparu, et l'enfant regagne alors son domicile en maintenant le même traitement jusqu'à J20 puis en diminuant la posologie jusqu'à un arrêt progressif en 40 jours.

Un mois plus tard, l'enfant est revu en consultation. L'examen clinique est normal. La NFS montre 11,9 g/dl d'hémoglobine, 3,7 tera/l de GR, 4,6 giga/l de GB, 226 giga/l de plaquettes. Le taux de réticulocytes est à 7,2 %. Une recherche de maladie de système auto-immune s'avère alors négative.

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